O chorobie

Czym jest mukowiscydoza ? Mukowiscydoza (z ang. cystic fibrosis, CF, zwłóknienie torbielowate) jest najczęściej występującą chorobą genetyczną u ludzi. Przyczyną tej ogólnoustrojowej choroby jest mutacja genu odpowiedzialnego min. za syntezę błonowego kanału chlorkowego CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance rebulator). Gen choroby umiejscowiony jest (i przenoszony dziedzicznie) w długim ramieniu chromosomu VII. Istnieje wiele odmian genu mukowiscydozy, w roku 1995 Instytut CFGAC zarejestrował ponad 1000 mutacji. ( w chwili obecnej rozróżnia się około 1600 mutaci - 2011). Najczęściej występuje mutacja delta F 508; jest ona prawdopodobnie czynnikiem decydującym o niewydolności zewnątrzwydzielniczej trzustki. Organizm chorego produkuje nadmiernie lepki śluz, który powoduje zaburzenia we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe (głównie w układzie oddechowym, pokarmowym i rozrodczym). Mukowiscydoza jest chorobą ogólnoustrojową, objawiającą się przede wszystkim przewlekłą chorobą oskrzelowo-płucną oraz niewydolnością enzymatyczną trzustki z następowymi zaburzeniami trawienia i wchłaniania. Gruczoły potowe wydzielają pot o podwyższonym stężeniu chloru i sodu (tzw. "słony pot"). Według najnowszych badań co 25 osoba jest nosicielem uszkodzonego genu powodującego mukowiscydozę. Częstość występowania danej mutacji na świecie wśród rasy białej ΔF508 66,0% G542X 2,4% G551D 1,6% N1303K 1,3% W1282X 1,2% Objawy kliniczne Objawy ze strony układu oddechowego (występują u ponad 90% chorych) gęsty i lepki śluz, który zalega w oskrzelach i jest podłożem dla rozwoju bakterii występuje uciążliwy kaszel, niekiedy duszność (pierwsze objawy mogą wystąpić już w wieku niemowlęcym) nawracające zapalenia oskrzeli i płuc, trudno poddające się typowemu leczeniu, prowadzą do rozstrzeni oskrzeli i włóknienia płuc przewlekłe zapalenie zatok bocznych nosa z polipami (głównie u starszych dzieci i dorosłych) możliwe polipy nosa i krwioplucia przewlekłe zakażenie Pseudomonas aeruginosa ( pałeczka ropy błękitnej) i (lub) Staphylococcus aureus ( gronkowiec złocisty) możliwe obturacyjne zapalenia oskrzeli Objawy ze strony przewodu pokarmowego (występują u około 75% chorych) gęsty i lepki śluz blokuje przewody trzustkowe i przyjmowane pokarmy nie są odpowiednio trawione i wchłaniane, co prowadzi do zaburzeń odżywiania występują obfite, nie uformowane, cuchnące, tłuszczowate stolce (najczęściej od wczesnego dzieciństwa) powiększenie objętości brzucha, niekiedy wypadanie odbytnicy niedrożność smółkowa jelit w okresie noworodkowym (często pierwszy objaw mukowiscydozy) możliwa kamica żółciowa nawracające zapalenia trzustki skręt jelita w okresie płodowym zaczopowanie przewodów ślinianek gęstą wydzieliną śluzową może wystąpić (4-5% przypadków) wtórna marskość żółciowa wątroby z powodu niedrożności kanalików żółciowych Niektóre inne objawy: opóźnienie rozwoju fizycznego (niedobór masy i wysokości ciała) upośledzenie rozwoju mięśni (np. brak pośladków) nadmierna męczliwość (szybkie męczenie się przy wysiłku) Rozpoznanie mukowiscydozy Wymienione objawy kliniczne powinny być wskazaniem do badania, w którym oznaczone zostanie stężenie chlorku sodowego w pocie chorego (w wyspecjalizowanym laboratorium). Podwyższone stężenie chloru i sodu w pocie (60-140 mmol/l) przemawia za mukowiscydozą (norma wynosi 20-40 mmol/l dla niemowląt, 20-60mmol/l dla dzieci starszych). Badania poziomu chlorków muszą być 2-3 krotnie powtórzone. Wskazane jest również wykonanie badania genetycznego. Źródło; MATIO